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　　糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積或者由于缺乏糖原分解的終產(chǎn)物，特別是葡萄糖為特征的疾病。

　　糖原貯積癥GSD主要影響肝臟或肌肉，包括心肌?；颊卟荒苷４x糖原，患者空腹時(shí)會(huì)誘發(fā)嚴(yán)重低血糖，有的會(huì)在出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷，長期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡。

　　患者的臨床表現(xiàn)、嚴(yán)重程度以及發(fā)病年齡隨受累酶系統(tǒng)在特異器官中的表達(dá)而不同。Ⅱ型目前尚無有效療法，其余各型以防治低血糖的發(fā)生為主要治療原則，同時(shí)要防治感染。進(jìn)食宜少量多餐，限制脂肪和總熱量。糖原貯積癥GSD患者的存活時(shí)間取決于是否采取措施積極治療和合理安排好飲食生活。