遺傳性大皰性表皮松解癥
遺傳性大皰性表皮松解癥是一組罕見的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦后出現(xiàn)破損、水皰或大皰改變?；純浩つw像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患兒又被稱為蝴蝶寶貝。目前以皮膚傷口護(hù)理、保護(hù)及對(duì)癥治療為主，出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥者需要根據(jù)情況選擇手術(shù)治療?；颊哳A(yù)后與疾病類型、基因突變位點(diǎn)及護(hù)理情況等有關(guān)。
什么是遺傳性腎炎
本病主要源于編碼皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。目前本病已知有20個(gè)不同致病基因，其中第19個(gè)致病基因KLHL24是我國學(xué)者林志淼及楊勇等發(fā)現(xiàn)。
目前尚無有效的治療方法，主要治療是保護(hù)皮膚、處理傷口和并發(fā)癥等對(duì)癥治療。
1.保護(hù)皮膚和處理傷口
?。?）避免劇烈運(yùn)動(dòng)、多熱環(huán)境及過度摩擦，防止出現(xiàn)水皰。
?。?）包扎手、足、肘等易反復(fù)摩擦的部位，減少摩擦，避免水皰反復(fù)出現(xiàn)。
（3）水皰出現(xiàn)后，及時(shí)抽吸掉皰液，避免水皰擴(kuò)大。
?。?）潰瘍面可以使用水性敷料、人工皮膚等促進(jìn)愈合。
（5）大量涂抹潤膚霜可以減輕皮膚損傷引起的干燥和瘙癢。若瘙癢劇烈，應(yīng)服用止癢藥物，防止因搔抓進(jìn)一步損傷皮膚。
（6）口服或外用抗生素可以幫助預(yù)防和控制感染。
2.治療并發(fā)癥
（1）若發(fā)生手指并指、屈曲、攣縮，可進(jìn)行分指手術(shù)。
?。?）若發(fā)生食管狹窄，可進(jìn)行食管黏膜擴(kuò)張術(shù)等，避免病情進(jìn)一步惡化。
?。?）口腔、泌尿系統(tǒng)、眼科并發(fā)癥需要到相應(yīng)專業(yè)醫(yī)生處治療。
這個(gè)疾病沒有特效的治療，主要是針對(duì)性的治療，平時(shí)要保持皮膚的清潔干燥，盡量避免摩擦和壓迫，飲食清淡，少吃辛辣的食物。
