遺傳性大皰性表皮松解癥是一組罕見的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦后出現(xiàn)破損、水皰或大皰改變。患兒皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患兒又被稱為蝴蝶寶貝。目前以皮膚傷口護(hù)理、保護(hù)及對癥治療為主，出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥者需要根據(jù)情況選擇手術(shù)治療?；颊哳A(yù)后與疾病類型、基因突變位點及護(hù)理情況等有關(guān)。

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　　根據(jù)電鏡下皮膚水皰在發(fā)生的顯微結(jié)構(gòu)的位置，可將此病分為單純型、交界型、營養(yǎng)不良型及Kindler綜合征。

　　1.單純型遺傳性大皰性表皮松解癥

　　出生時或出生不久有水皰、大皰，多出現(xiàn)在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多數(shù)患兒在水皰愈合后還會有皮膚色素異常，膚色變淺或加深，但通常不會留下瘢痕或者皮膚萎縮。部分會出現(xiàn)口腔黏膜水皰或潰瘍，但不太嚴(yán)重。甲營養(yǎng)不良、甲變厚、毛發(fā)稀疏等表現(xiàn)通常會缺如或程度較輕。

　　2.交界型遺傳性大皰性表皮松解癥

　　患兒癥狀大多較重。多數(shù)出生后即有大面積皮膚水皰、糜爛或表皮缺失。水皰愈合后可遺留瘢痕或皮膚萎縮。

　　還可以出現(xiàn)大片毛發(fā)脫失、甲脫落、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、吞咽困難、聲音嘶啞、排尿困難、眼部翼狀胬肉等。

　　3.營養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥

　　營養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳方式。呈常染色體顯性遺傳的癥狀較輕，而呈常染色體隱性遺傳的通常癥狀較重。

　　患者大多在出生后出現(xiàn)小腿前面到足部皮膚缺失，肘、腹股溝等摩擦部位反復(fù)出現(xiàn)水皰、大皰。水皰愈合后，大多留有皮膚萎縮，看上去像羊皮紙。

　　患者通常還會出現(xiàn)指、趾屈曲攣縮甚至并指；張嘴幅度變小；食管狹窄出現(xiàn)吞咽困難；便秘或肛門反復(fù)出血；眼部異常增生物等。

　　患者有嚴(yán)重營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩，第二性征發(fā)育延遲，乏力等，易發(fā)生感染。此外，患者患皮膚癌的概率也相對增高。

　　4.Kindler綜合征

　　出生不久后，皮膚受到摩擦后出現(xiàn)水皰和大皰；隨年齡增長，水皰及大皰逐漸減少，皮膚部分情況變好，但同時皮膚開始出現(xiàn)明顯的光敏反應(yīng)，可能有光暴露部位皮膚異色改變。

　　患者水皰愈合后可能有皮膚萎縮、指紋缺失、輕度并指等表現(xiàn)。

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