男孩小俊(化名)才4歲，可已經(jīng)有數(shù)不清的骨折經(jīng)歷。現(xiàn)在，他連伸個懶腰都會骨折，只好終日臥床，翻個身都要小心翼翼。近日，他在福州兒童醫(yī)院確診患了罕見的重度脆骨病，他的骨皮質(zhì)薄得無法支撐自身重量。
前兩天，小俊被爸爸媽媽用擔(dān)架抬進福州兒童醫(yī)院骨科門診。他既沒有受傷，也沒有昏迷，神色輕松，但父母卻緊張地生怕他動彈一下。為他接診的骨科主任陳章明發(fā)現(xiàn)，他比同齡男孩瘦小許多，四肢都有不同程度的彎曲畸形。最引人注意的是，他的眼睛鞏膜(眼白)是藍(lán)色的。“醫(yī)生，我的孩子動不動就骨折，現(xiàn)在都下不了床了，他到底得了什么病?”小俊媽媽焦急地詢問醫(yī)生。
原來，小俊出生幾個月后就頻頻發(fā)生骨折。有一次家人只是摸摸他的小手逗弄他一會兒，他就大哭起來，怎么哄都沒用。次日，家長才發(fā)現(xiàn)他的一個小手指不正常地扭曲了，送到醫(yī)院才知道是骨折了。
像這樣莫名其妙的骨折，對小俊來說是家常便飯，他每次都會疼得大哭。前不久，他想伸個懶腰，剛伸了伸大腿，大腿股骨就骨折了。
為此，小俊的父母都成了“接骨醫(yī)生”，家里備了不少接骨用的木板和紗布，隨時準(zhǔn)備給他接骨。而小俊也不能像正常孩子那樣玩耍、上幼兒園。他幾乎足不出戶，從兩歲起就終日臥床，吃飯、大小便也都要躺著。更要命的是，他的牙齒也十分易碎，一咬花生仁之類的堅果，牙齒就會缺一塊，只能吃細(xì)軟的東西，造成了營養(yǎng)不良。
陳章明為小俊檢查后發(fā)現(xiàn)，他患了罕見的重度脆骨病。這種病使小俊的骨密度比正常人低很多，骨皮質(zhì)薄如細(xì)絲，無法支撐身體的重量，十分易碎。由于頻頻骨折，小俊的全身有多處陳舊性骨折畸形，嚴(yán)重影響了生長發(fā)育。加上他長期臥床無法運動，導(dǎo)致骨密度越來越低，病情進入惡性循環(huán)。
陳章明介紹，脆骨病與基因缺陷造成的破骨細(xì)胞活性過強有關(guān)，是一種先天性疾病，嚴(yán)重的會威脅孩子的生命。如果孕婦家庭有脆骨病的家族病史，最好在產(chǎn)前檢查中通過B超查一查胎兒的骨骼密度是否正常，再通過X光檢查胎兒是否有過宮內(nèi)骨折、畸形愈合的情況。
