地中海貧血是什么

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

　　地中海貧血癥屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

　　地中海貧血癥遺傳嗎

　　輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有 50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。

　　如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地中海貧血。

　　地中海貧血癥狀

　　地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒(méi)有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但過(guò)了嬰兒期后就會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

　　重度地中海貧血的患兒可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的，只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重，直至導(dǎo)致死亡，一般都不可能活到成年。

　　地中海貧血基因

　　地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)，a-地貧基因攜帶率為2.64%。

　　據(jù)WHO估計(jì)，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬(wàn)。目前尚無(wú)治療地貧的有效方法，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。

　　地中海貧血篩查

　　要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，但目前區(qū)內(nèi)能準(zhǔn)確檢出的單位不多。地中海貧血基因，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。

　　地中海貧血篩查，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。

　　1、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

　　2、基因檢測(cè) ：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

　　3、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

　　地中海貧血怎么治療

　　輕型地貧無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

　　1.一般治療

　　注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。

　　2.紅細(xì)胞輸注

　　輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷則開(kāi)始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

　　5.造血干細(xì)胞移植異基因

　　造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6.基因活化治療

　　應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經(jīng)）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

　　地中海貧血能治愈嗎

　　地中海貧血主要以預(yù)防為主，輕型無(wú)癥狀可不用治療；重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，這種方法花費(fèi)大，風(fēng)險(xiǎn)較高，但如果成功可以使重度貧患者擺脫對(duì)輸血的依賴及防止進(jìn)一步鐵沉著；若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

　　有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng) 積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　地中海貧血食療方

　　健脾養(yǎng)血食療方

　　1. 烏龍大棗湯

　　取大棗50克，龍眼肉20克，砂仁15克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調(diào)味，文火燉2小時(shí)，食肉飲湯。

　　2. 冬蟲(chóng)夏草雞

　　用冬蟲(chóng)夏草，薏苡仁各30克，當(dāng)歸10克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調(diào)味，文水燉2小時(shí)，食肉飲湯。

　　3. 阿膠大棗粥

　　取糯米50克，阿膠10克，大棗8枚，白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗凈糯米、大棗共煮粥，快熟時(shí)放入阿膠及白砂糖，再煮片刻即可。

　　4. 蟲(chóng)草燉瘦鴨

　　用冬蟲(chóng)夏草6枚，瘦鴨1只。鴨去毛及內(nèi)臟，洗凈切塊，放入砂鍋內(nèi)，加人冬蟲(chóng)夏草及食鹽、蔥、姜等調(diào)料，放入適量清水偎燉，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟爛。

　　5. 加味羊骨粥

　　取羊骨750克，粳米50克，黃芪20克，大棗7枚。羊骨洗凈砸碎，與黃芪、大棗同入砂鍋，用適量清水煎煮，取湯代水與洗凈粳米同煮為粥，粥快熟時(shí)加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻，再煮片刻即可。宜溫?zé)峥崭狗茫B用15日為1療程。

　　6. 花生牛筋粥

　　用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗凈切成小塊，與花生米、洗凈糯米共入砂鍋，加清水適量煮粥，至蹄筋爛熟、米開(kāi)湯調(diào);為止。宜溫?zé)峥崭寡凼?，每日服?次。

　　7. 蜂蜜桑葚膏

　　取鮮桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷卻貯藏備用。每日食2次，每次取10--15克以熱水沖服，連服半月為1療程。

　　8. 紅黑木耳湯

　　用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發(fā)洗凈，加適量冰糖加水，隔水蒸1小時(shí)。分次服用，每日早晚2次。

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　　地中海貧血吃什么好

　　1.宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，如雞肉、牛奶、雞蛋等。

　　2.多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物如蛋類、乳類、魚(yú)類、瘦肉類、蝦及豆類等。

　　地中海貧血最好不要吃哪些食物：

　　凡辛辣厚味，過(guò)于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。