特納綜合征一般指先天性卵巢發(fā)育不全，是由Turner在1938年首先描述。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。

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　　對于正常女性而言，其染色體核型是46，XX，而特納氏綜合征患者的染色體核型主要為45，X。此外還有同時可能有多種嵌合體核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色體畸變是導致此病的原因之一。特納綜合征往往是因為X染色體異常而導致的。該病的致病基因是由母親攜帶，通常是因為本應遺傳自母親單一的X染色體缺失，隨后由父親的精母細胞性染色體不分離造成。男女均可患病。

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　　患有特納氏綜合征的女孩并發(fā)身材矮小癥，出生后身高增長緩慢，成年期身高約135-140cm。此外，還能有以下體征：

　　1、蹼狀頸(肩膀和脖子兩側部位變厚)

　　2、后發(fā)際低

　　3、耳朵位置低

　　4、眼瞼下垂

　　5、輕度肘外翻

　　6、手部和腳部腫脹

　　7、指(趾)甲發(fā)育不良

　　8、多痣

　　患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

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　　特納綜合征患者治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質疏松。​因此前期通過使用生長激素，促進患兒身高增長，后期使用雌激素替代治療，促進乳房發(fā)育、促使月經初潮，通過藥物建立人工周期，使月經規(guī)律。具體用藥請結合臨床，由醫(yī)生面診指導為準。

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　　1.實驗室檢查

　　激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。

　　2.其他輔助檢查

　　陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

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• 特納綜合征的鑒別診斷

　　特納綜合征​患者一般個子不高，還對其他器官系統(tǒng)造成一些影響，特納綜合征會導致性腺發(fā)育不完整，卵巢發(fā)育差功能差，整個生殖系統(tǒng)的發(fā)育不良，例如幼稚子宮，甚至沒有子宮內膜。這樣的患者在青春期以后無月經來潮，無法懷孕，也沒有生育功能。

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