B超檢查

　　選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發(fā)育情況;男孩注意睪丸、腎上腺皮質(zhì)等部位，若盆腔B超顯示卵巢內(nèi)可見多個(gè)≥4mm的卵泡;則為性早熟，若發(fā)現(xiàn)單個(gè)直徑>9mm的卵泡，則多為囊腫，若卵巢不大而子宮長(zhǎng)度>3.5cm并見內(nèi)膜增厚則多為外源性雄激素作用。

　　CT或MRI檢查

　　懷疑顱內(nèi)腫瘤或腎上腺疾病所致者，應(yīng)進(jìn)行頭顱或腹部CT或MRI檢查。

　　其他檢查

　　根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)可進(jìn)一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測(cè)定T3、T4、TSH，性腺腫瘤睪酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒血17—羥孕酮(17—OHP)和尿17—酮類固醇(17—KS)明顯增高。

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　　詳細(xì)完整的病史，并包括性征發(fā)育，陰道出血情況，有無服內(nèi)分泌藥物等。用放射性免疫法測(cè)定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于區(qū)別真假性小兒性早熟。體質(zhì)性小兒性早熟者，可有卵巢增大，有囊性變。懷疑腎上腺皮質(zhì)疾患，可作腺后壁充氣造影。頭顱的正側(cè)位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。另外，陰毛早發(fā)育應(yīng)與以下疾病相鑒別。

　　1、腋毛和陰毛脫落：席漢氏綜合征――垂體前葉機(jī)能減退癥(西蒙-席漢綜合征)是多種病因所致腺垂體激素分泌不足，繼發(fā)性腺、甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能低下所呈現(xiàn)的臨床征群。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥――當(dāng)兩側(cè)腎上腺絕大部分被破壞，出現(xiàn)種種皮質(zhì)激素不足的表現(xiàn)，稱腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。上述疾病都可以出現(xiàn)腋毛和陰毛脫落。

　　2、無胡須腋毛和陰毛：見于Klinefelter綜合征。又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥或者克氏綜合癥。典型的核型是47，XXY.表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長(zhǎng)，乃足跟至趾骨間的距離增長(zhǎng)所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。

　　3、外陰呈幼稚型無陰毛：常見于Turner綜合癥患者，也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，這是唯一已知的性染色體單體病?；颊弑硇蜑榕?，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。　泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

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